28 lutego obchodzony jest Dzień Chorób Rzadkich. To czas podnoszenia świadomości i przypominania o problemach, z którymi zmagają się najmłodsi pacjenci. W Centrum Chorób Rzadkich im. Fundacji Polsat dzieci cierpiące na trudne w diagnozie schorzenia odzyskują nadzieję na lepsze jutro.

Choroby rzadkie to schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu. Niektóre ujawniają się już w wieku dziecięcym. Mimo swojej nazwy, do rzadkich nie należą. Dotykają blisko trzech milionów chorych w Polsce. Najczęściej diagnozowane są w wieku dziecięcym. Nazywa się je rzadkimi, bo objawy nie pasują do żadnych znanych schorzeń, a konkretnych przypadków mamy tylko kilka lub kilkanaście w kraju bądź na świecie.

Diagnoza i leczenie chorób rzadkich zajmują lata i stanowią ogromne wyzwanie dla współczesnej medycyny. Ponad 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Dotychczas zidentyfikowano ok. osiem tysięcy schorzeń sklasyfikowanych jako rzadkie.

Fundacja Polsat 2 lata temu zaangażowała się w budowę Centrum Chorób Rzadkich w Instytucie „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. Mali pacjenci otrzymują tutaj kompleksowe wsparcie i leczenie w walce z chorobami rzadkimi. Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie znajduje się wybudowane przez Fundację Polsat Centrum Chorób Rzadkich, to unikatowe zgromadzenie w jednej placówce wysokiej klasy specjalistów w różnych dziedzinach, z wieloletnią praktyką i doświadczeniem oraz ustawicznie podnoszących swoje kwalifikacje.

Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka" w jednym miejscu zapewnia dostęp do nowoczesnej diagnostyki, w tym do diagnostyki genetycznej z wykorzystaniem technologii genomowych oraz innych wysoko specjalistycznych metod, które umożliwiają szybkie uzyskanie jednoznacznej diagnozy.

Centrum Chorób Rzadkich w Centrum Zdrowia Dziecka to miejsce o otwarciu którego marzyliśmy od bardzo dawna - powiedziała Krystyna Aldridge-Holc Prezes Fundacji Polsat.