Choroby rzadkie mimo swojej nazwy, do rzadkich nie należą. Dotykają nawet 3 milionów chorych w Polsce. Najczęściej diagnozowane są w wieku dziecięcym. Nazywa się je rzadkimi, bo objawy nie pasują do żadnych znanych schorzeń, a konkretnych przypadków mamy tylko kilka lub kilkanaście w kraju, a nawet na świecie. Co za tym idzie - diagnoza i leczenie zajmują lata. Stanowią one ogromne wyzwanie dla współczesnej medycyny. Ponad 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Dotychczas zidentyfikowano ok. 8 tysięcy schorzeń sklasyfikowanych jako rzadkie.

Dlatego też Fundacja Polsat zdecydowała, że zaangażuje się w budowę Centrum Chorób Rzadkich w Instytucie „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. Oczywiście nie byłoby to możliwe bez zaangażowania ludzi o dobrych sercach - darczyńców, widzów telewizji Polsat oraz użytkowników sieci Plus, dzięki którym udało nam się zebrać na ten cel około 500 tys. zł. Do akcji dołączyła również firma Polkomtel - operator sieci Plus, który przekazał na rzecz Fundacji darowiznę w kwocie 2 mln złotych.

Po kilku miesiącach prac, w środę, 12 maja uroczyście zostało otwarte Centrum Chorób Rzadkich, którego budowę zainicjowała Fundacja Polsat. Mali pacjenci otrzymają tutaj kompleksowe wsparcie i leczenie w walce z chorobami rzadkimi, które dotykają w Polsce aż 3 miliony osób. 

Będzie to unikatowy ośrodek w Polsce, którego funkcjonowanie zakłada, że to właśnie pacjent, z nieznaną często chorobą, będzie w centrum uwagi najlepszych specjalistów z różnych dziedzin. Otrzyma tutaj kompleksowe wsparcie już od momentu postawienia diagnozy, aż po leczenie. Wszystko w jednym miejscu. Obecnie pacjenci z chorobą rzadką zgłaszają się na pojedyncze badania, do różnych poradni, w różnych terminach. Część z nich jest powtarzana lub zlecana niepotrzebnie. A to oznacza duże nakłady czasowe i finansowe dla pacjenta i jego rodziców, a diagnoza trwa latami.

To jest coś o czym marzyliśmy, rzecz niezwykle ważna. Wśród naszych podopiecznych są mali pacjenci, którzy zmagają się właśnie z chorobami rzadkimi. Wiemy jak bardzo im i ich rodzicom takie miejsce jest potrzebne. Centrum Chorób Rzadkich zostało wyposażone w niezbędny specjalistyczny sprzęt medyczny oraz wykwalifikowanych lekarzy specjalistów – to tutaj do tego jednego miejsca będą przychodzić po poradę pacjenci w celu diagnozy i leczenia. To wyjątkowa chwila gdy możemy uroczyście przeciąć wstęgę i rozpocząć funkcjonowanie tego ośrodka - mówi Krystyna Aldridge-Holc, Prezes Fundacji Polsat.

Uroczyste otwarcie Centrum Chorób Rzadkich w Centrum Zdrowia Dziecka odbyło się 12 maja 2021 r.

Cieszymy się, że Centrum Chorób Rzadkich otrzymało imię Fundacji Polsat. Będzie to coś, co po sobie pozostawimy. Coś fantastycznego i dobrego dla obecnych oraz przyszłych pokoleń. Takie działania przyświecają Fundacji Polsat od 25 lat, który to jubileusz świętujemy w tym roku. Dziękujemy serdecznie wszystkim darczyńcom zaangażowanym w zbiórkę, w tym sieci Plus oraz Telewizji Polsat, dzięki której mogliśmy poinformować widzów o całej akcji. Jak pokazują dane, choroby rzadkie, wcale nie są tak rzadkie. Każdy z przypadków oznacza dla lekarzy ogromne wyzwanie, a dla małych pacjentów i ich rodziców – ciągłą walkę i następny dzień. Mam nadzieję, że dzięki temu Centrum będzie ona chociaż odrobinę łatwiejsza i będzie oznaczać dla nich jaśniejszą przyszłość - mówi Małgorzata Nawrocka, Przewodnicząca Rady Fundacji Polsat.

Dziękujemy z całego serca Fundacji Polsat za ten wspaniały prezent będący spełnieniem oczekiwań zarówno rodziców naszych dzielnych pacjentów, jak również lekarzy specjalistów zajmujących się chorobami rzadkimi w naszym szpitalu. Od dziś Poradnia Chorób Metabolicznych, Poradnia Genetyczna, Zespól Koordynacyjny ds. Stosowania Hormonu Wzrostu, Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich oraz Zespół Koordynacyjny leczenia chorych na rdzeniowy zanik mięśni będą znajdowały się w jednej lokalizacji, co pozwoli podejść do każdego z przypadków holistycznie i bez wątpienia ułatwi, a nawet przyspieszy diagnostykę - mówi dr n. med. Marek Migdał, Dyrektor Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”.